El genoma de mil personas
de cuatro continentes revela la importancia de las variaciones
‘raras’ del ADN en el desarrollo de todo tipo de enfermedades. El
sueño del par de kilómetros cuadrados.
Solo diez años después de haber presentado el genoma humano, un consorcio mundial de científicos ha logrado leer los genomas de 1.092 personas, en lo que constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana.
El ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, incluidos los habitantes de la península Ibérica, y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que solo aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son las más importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo.
Solo diez años después de haber presentado el genoma humano, un consorcio mundial de científicos ha logrado leer los genomas de 1.092 personas, en lo que constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana.
El ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, incluidos los habitantes de la península Ibérica, y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que solo aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son las más importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo.
